Спросить
Войти

Анализ генеалогического анамнеза у детей - инвалидов, проживающих в Дальневосточном округе

Автор: Чепель Т.В.

Т.В. Чепель

139

© Чепель Т.В., 2006

Т.В. Чепель

АНАЛИЗ ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО АНАМНЕЗА У ДЕТЕЙ-ИНВАЛИДОВ, ПРОЖИВАЮЩИХ В ДАЛЬНЕВОСТОЧНОМ ОКРУГЕ

Кафедра детских болезней (зав. — член-корр. РАМН, проф. В.К. Козлов) педиатрического факультета Дальневосточного государственного медицинского университета, г. Хабаровск, РФ

Во всем мире наблюдается отчетливая тенденция к увеличению общего количества детей-инвалидов [1]. На материалах официальной статистики было убедительно показано наличие истинного роста детской инвалидности и в нашей стране [2-4].

Многие ученые отмечают важную роль наследственных факторов (НФ) в генезе врожденных аномалий и пороков развития [5-7], которые у каждого пятого ребенка-инвалида являются причиной тяжелых нарушений состояния здоровья и ограничения жизнедеятельности [2, 4]. Для отдельных территорий Дальневосточного федерального округа характерен более высокий показатель врожденных аномалий и хромосомных нарушений в структуре инвалидизирующих причин [8].

К особенностям детской заболеваемости в настоящее время относится рост первично хронической патологии внутренних органов [3, 9, 10]. Доказано, что более половины хронической патологии имеет мультифактор-ный характер происхождения, когда наследственная предрасположенность проявляется в неблагоприятных условиях внешней среды, имея при этом тенденцию к хронизации и инвалидизации [5].

Актуальность проблем детской инвалидности и необходимость совершенствования путей и методов ее профилактики явились побудительным мотивом данного исследования, цель которого - оценить роль наследственной отягощенности как фактора риска инвалидности в детском возрасте.

Настоящее исследование проводилось в рамках комплексной программы по изучению факторов риска детской инвалидности. Получена информация о генеалогическом анамнезе у 1439 детей-инвалидов с различными классами заболеваний. Сбор данных осуществляли методом опроса-интервью женщин-матерей и выкопи-ровки данных из медицинской документации ребенка-инвалида. Для статистической обработки данных и графической визуализации полученных данных использовали программы Statsoft Statistica 6.0 и Microsoft Excel для PC. Для оценки статистической значимости различий частоты встречаемости показателя отягощенной наследственности в группах детей-инвалидов вследствие разных заболеваний использовали метод углового преобразования Фишера и аргумент нормального распределения. Статистически значимыми считали различия, когда вероятность нулевой гипотезы составляла менее 0,05.

Отягощенная наследственность по аналогичному заболеванию выявлена у каждого третьего ребенка-инвалида - 28,9% случаев, при этом патология у матери в 4 раза чаще, чем у отца, предопределяла инвалидизацию ребенка (41,4% и 11,5% соответственно, р<0,001). Достоверно чаще (р<0,001) аналогичное заболевание определяется и у других детей в семье, и у ближайших родственников (32,6% и 14,8% соответственно, р<0,001) (рис. 1).

Вклад наследственных факторов в инвалидизацию детей при различных видах патологии имеет свои особенности (рис. 2). Наиболее часто отягощенная наследствен50

40

" : зо

41,4%
32,6%

] 1,5°/ 6 7,4%

14,8° &о

Рис. 1. Частота наследственной предрасположенности у родственников ребенка-инвалида. 1 - мать, 2 - отец, 3 - оба родителя, 4 - другие дети в семье, 5 - другие родственники.

Частота, %

Рис. 2. Распространенность отягощенной наследственности у детей-инвалидов при различных вариантах патологии.

1 - болезни органов слуха, 2 - соматическая патология, 3 - психические заболевания, 4 - новообразования, 5 -болезни обмена веществ, 6 - болезни органов зрения, 7 -болезни костно-мышечной системы, 8 - врожденные аномалии развития, 9 - хромосомные заболевания, 10 -болезни нервной системы.
140

Педиатрия/2007/Том 86/№4

ность встречается у детей-инвалидов вследствие болезней органов слуха (56,1%; р<0,001), при соматической патологии (50%; р<0,01) и психических заболеваниях (40,6%; р<0,05).

Отличительной особенностью в группе детей-инвалидов вследствие болезней органов слуха является максимально высокий показатель наследственной отяго-щенности с патологией, регистрируемой у обоих родителей (22,7% случаев, р<0,001). Это в очередной раз подтверждает тот факт, что рождение детей в ассортатив-ных браках резко увеличивает вероятность наследственной патологии [11].

Среди болезней внутренних органов зарегистрирована высокая наследственная предрасположенность при бронхиальной астме (53,3%) и первично хронической нефропатии (33,3%). Психические заболевания как причина инвалидизации в детском возрасте сопровождаются не только высоким уровнем наследственной отяго-щенности (40,6%), но и самым высоким процентом регистрации психических расстройств у других детей в семье (17,4%), что многократно превышает аналогичный показатель при других видах инвалидизирующей патологии (р<0,05 - р<0,001).

Примерно в 2 раза реже, но все же достаточно часто наследственная предрасположенность реализуется и приводит к инвалидности детей при новообразованиях

(24,2%), эндокринных болезнях и нарушениях обмена веществ (23,8%) и при патологии органов зрения (23,5%). Отличительной особенностью сахарного диабета является высокий показатель отягощенности у родственников семьи (68,8% случаев).

Относительно низкий показатель наследственной отягощенности отмечается у детей-инвалидов вследствие врожденных аномалий и пороков развития (11,1%; р<0,05) и хромосомных заболеваний (9,1%). Очевидно, это обусловлено высокой селекцией этих заболеваний в перинатальном периоде [12-15].

Таким образом, наследственная отягощенность является фактором риска детской инвалидности, значение которого определяется нозологической формой заболевания. Наиболее высокий риск инвалидизации в детском возрасте наблюдается при наследственной отяго-щенности по болезням органов слуха, первично хронической соматической патологии и психических заболеваниях. Вероятность повторного рождения в семье ребенка с врожденными аномалиями (пороками) развития и хромосомными заболеваниями довольно низкая. Полученные данные рекомендуется использовать на этапе планирования семьи путем формирования групп риска, нуждающихся в генетическом обследовании родителей, и целенаправленного динамического наблюдения за состоянием здоровья уже родившегося ребенка.

Литература

1. Health for All Children: A Programmer for Child Health Surveillance. The Report of the Joint Working Party on Child Health Surveillance / Ed. D. M. B. Hall. -2nd Ed. - New York, 1991.
2. Веселов Н.Г. Детская инвалидность как медико-социальная проблема. // Социальная педиатрия (курс лекций). - СПб.: Ривьера, 1996. - С. 243-260.
3. Здоровье детей России (состояние и проблемы) / Под ред. А.А. Баранова. - М., 1999. - 273 с.
4. Зелинская Д.И., Балева Л.С. Детская инвалидность. - М.:Медицина, 2001. - 136 с.
5. Бочков Н.П., Лазюк Г.И. // Вестн. АМН СССР. -1991. - №5. - С. 11-14.
6. Дроздов ВА., Иванова Е.С. // Принципы организации и методические основы профилактики инвалиди-зирующих наследственных болезней. - М., 1996. - С. 27.
7. Клука В. Использование достижений генетики в охране здоровья матери и ребенка. Опыт стран-членов СЭВ. - М., 1987. - С. 27-34.
8. Чепель Т.В., Дьяченко В.Г. // Бюлл. физиологии

и патологии дыхания. - 2003. - № 13. - С. 13-17.

9. Коренев Н.М., Богмат Л.Ф., Толмачева С.Р., Тимофеева О.Н. // Врач. дело. - 2002. - №3-4. - С. 131-134.
10. Костюрина Г.Н., Богмат Л.Ф., Савво ИД. и др. // Актуальные проблемы подростковой медицины. -Харьков, 1992. - С. 58-60.
11. Konigsmark B.W., Gorlin R.J. Генетические и метаболические нарушения слуха: Пер. с англ. - М.: Медицина, 1980. - 424 с.
12. Крикунова Н.И., Назаренко Л.П., Филатова ГА. // Бюлл. Томского научного центра. - Томск, 1995. - Вып. 6. - С. 195-200.
13. Фролова О.Г., Суханова Л.П., Гудимова В.В. // Педиатрия. - 1990. - №3. - С. 55-57.
14. Alembek G., Dott B., Roth M.P., Stoll C. // Amer. J. Hum. Genet. - 1994. - Vol. 55, №3. - P. 423.
15. Boue J., Boue A. // Res. Franc. Gynec. - 1987. -Vol. 68. - P. 635-647.
Другие работы в данной теме:
Контакты
Обратная связь
support@uchimsya.com
Учимся
Общая информация
Разделы
Тесты