Т.В. Чепель
© Чепель Т.В., 2006
Т.В. Чепель
АНАЛИЗ ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО АНАМНЕЗА У ДЕТЕЙ-ИНВАЛИДОВ, ПРОЖИВАЮЩИХ В ДАЛЬНЕВОСТОЧНОМ ОКРУГЕ
Кафедра детских болезней (зав. — член-корр. РАМН, проф. В.К. Козлов) педиатрического факультета Дальневосточного государственного медицинского университета, г. Хабаровск, РФ
Во всем мире наблюдается отчетливая тенденция к увеличению общего количества детей-инвалидов [1]. На материалах официальной статистики было убедительно показано наличие истинного роста детской инвалидности и в нашей стране [2-4].
Многие ученые отмечают важную роль наследственных факторов (НФ) в генезе врожденных аномалий и пороков развития [5-7], которые у каждого пятого ребенка-инвалида являются причиной тяжелых нарушений состояния здоровья и ограничения жизнедеятельности [2, 4]. Для отдельных территорий Дальневосточного федерального округа характерен более высокий показатель врожденных аномалий и хромосомных нарушений в структуре инвалидизирующих причин [8].
К особенностям детской заболеваемости в настоящее время относится рост первично хронической патологии внутренних органов [3, 9, 10]. Доказано, что более половины хронической патологии имеет мультифактор-ный характер происхождения, когда наследственная предрасположенность проявляется в неблагоприятных условиях внешней среды, имея при этом тенденцию к хронизации и инвалидизации [5].
Актуальность проблем детской инвалидности и необходимость совершенствования путей и методов ее профилактики явились побудительным мотивом данного исследования, цель которого - оценить роль наследственной отягощенности как фактора риска инвалидности в детском возрасте.
Настоящее исследование проводилось в рамках комплексной программы по изучению факторов риска детской инвалидности. Получена информация о генеалогическом анамнезе у 1439 детей-инвалидов с различными классами заболеваний. Сбор данных осуществляли методом опроса-интервью женщин-матерей и выкопи-ровки данных из медицинской документации ребенка-инвалида. Для статистической обработки данных и графической визуализации полученных данных использовали программы Statsoft Statistica 6.0 и Microsoft Excel для PC. Для оценки статистической значимости различий частоты встречаемости показателя отягощенной наследственности в группах детей-инвалидов вследствие разных заболеваний использовали метод углового преобразования Фишера и аргумент нормального распределения. Статистически значимыми считали различия, когда вероятность нулевой гипотезы составляла менее 0,05.
Отягощенная наследственность по аналогичному заболеванию выявлена у каждого третьего ребенка-инвалида - 28,9% случаев, при этом патология у матери в 4 раза чаще, чем у отца, предопределяла инвалидизацию ребенка (41,4% и 11,5% соответственно, р<0,001). Достоверно чаще (р<0,001) аналогичное заболевание определяется и у других детей в семье, и у ближайших родственников (32,6% и 14,8% соответственно, р<0,001) (рис. 1).
Вклад наследственных факторов в инвалидизацию детей при различных видах патологии имеет свои особенности (рис. 2). Наиболее часто отягощенная наследствен50
" : зо
] 1,5°/ 6 7,4%
Рис. 1. Частота наследственной предрасположенности у родственников ребенка-инвалида. 1 - мать, 2 - отец, 3 - оба родителя, 4 - другие дети в семье, 5 - другие родственники.
Частота, %
Рис. 2. Распространенность отягощенной наследственности у детей-инвалидов при различных вариантах патологии.
Педиатрия/2007/Том 86/№4
ность встречается у детей-инвалидов вследствие болезней органов слуха (56,1%; р<0,001), при соматической патологии (50%; р<0,01) и психических заболеваниях (40,6%; р<0,05).
Отличительной особенностью в группе детей-инвалидов вследствие болезней органов слуха является максимально высокий показатель наследственной отяго-щенности с патологией, регистрируемой у обоих родителей (22,7% случаев, р<0,001). Это в очередной раз подтверждает тот факт, что рождение детей в ассортатив-ных браках резко увеличивает вероятность наследственной патологии [11].
Среди болезней внутренних органов зарегистрирована высокая наследственная предрасположенность при бронхиальной астме (53,3%) и первично хронической нефропатии (33,3%). Психические заболевания как причина инвалидизации в детском возрасте сопровождаются не только высоким уровнем наследственной отяго-щенности (40,6%), но и самым высоким процентом регистрации психических расстройств у других детей в семье (17,4%), что многократно превышает аналогичный показатель при других видах инвалидизирующей патологии (р<0,05 - р<0,001).
Примерно в 2 раза реже, но все же достаточно часто наследственная предрасположенность реализуется и приводит к инвалидности детей при новообразованиях
(24,2%), эндокринных болезнях и нарушениях обмена веществ (23,8%) и при патологии органов зрения (23,5%). Отличительной особенностью сахарного диабета является высокий показатель отягощенности у родственников семьи (68,8% случаев).
Относительно низкий показатель наследственной отягощенности отмечается у детей-инвалидов вследствие врожденных аномалий и пороков развития (11,1%; р<0,05) и хромосомных заболеваний (9,1%). Очевидно, это обусловлено высокой селекцией этих заболеваний в перинатальном периоде [12-15].
Таким образом, наследственная отягощенность является фактором риска детской инвалидности, значение которого определяется нозологической формой заболевания. Наиболее высокий риск инвалидизации в детском возрасте наблюдается при наследственной отяго-щенности по болезням органов слуха, первично хронической соматической патологии и психических заболеваниях. Вероятность повторного рождения в семье ребенка с врожденными аномалиями (пороками) развития и хромосомными заболеваниями довольно низкая. Полученные данные рекомендуется использовать на этапе планирования семьи путем формирования групп риска, нуждающихся в генетическом обследовании родителей, и целенаправленного динамического наблюдения за состоянием здоровья уже родившегося ребенка.
и патологии дыхания. - 2003. - № 13. - С. 13-17.